BỆNH TUYẾN GIÁP

Thyroid Diseases

Các bệnh tuyến giáp chủ yếu là bệnh ảnh hưởng đến lượng hormone tuyến giáp được sản xuất. Hiệp hội tuyến giáp Hoa Kỳ ước tính khoảng 20 triệu người Mỹ mắc một số dạng bệnh tuyến giáp và khoảng 60% những người mắc bệnh tuyến giáp không biết bị bệnh. Phụ nữ có khả năng mắc các bệnh về tuyến giáp nhiều hơn nam giới, cứ 8 người thì có 1 người bị rối loạn tuyến giáp trong suốt cuộc đời. Sau đây là các rối loạn tuyến giáp phổ biến.

Phân loại

Các bệnh biểu hiện chức năng tuyến giáp bất thường bao gồm:

• Suy giáp: quá ít hormone tuyến giáp; làm chậm các chức năng của cơ thể; các triệu chứng bao gồm tăng cân, khô da, táo bón, không chịu lạnh, da sưng húp, rụng tóc, mệt mỏi và kinh nguyệt không đều ở phụ nữ. Suy giáp nặng không được điều trị, gọi là phù niêm ( myxedema ), có thể dẫn đến suy tim, co giật và hôn mê. Ở trẻ em, suy giáp có thể làm ốm còi và chậm phát triển giới tính. Các loại suy giáp đặc thù bao gồm:

1. oSuy giáp bẩm sinh: tình trạng này ảnh hưởng đến trẻ nhỏ từ khi mới sinh; nguyên nhân là do không đủ hormone tuyến giáp và thường gặp nhất là do bị thiếu, chỉ phát triển một phần tuyến giáp hoặc nằm ở bộ phận bất thường của cơ thể. Phần còn lại của các trường hợp là do tuyến giáp có kích thước bình thường hoặc phì đại không hoạt động bình thường hoặc không sản xuất đủ hormone tuyến giáp. Nếu không được điều trị, tình trạng này có thể gây chậm phát triển thể chất và trí tuệ. Xét nghiệm suy giáp được thực hiện ở Hoa Kỳ như một phần của chương trình sàng lọc máu trẻ sơ sinh vì việc phát hiện và điều trị sớm có thể giảm thiểu tổn hại lâu dài.
2. oViêm tuyến giáp Hashimoto: nguyên nhân phổ biến nhất của suy giáp ở Hoa Kỳ; tình trạng tự miễn dịch mãn tính, trong đó phản ứng miễn dịch nhắm vào tuyến giáp, gây viêm và tổn thương cũng như sản sinh ra các tự kháng thể. Tuy nhiên, với bệnh viêm tuyến giáp Hashimoto, tuyến giáp sản xuất lượng hormone tuyến giáp thấp.
3. oThiếu i-ốt: thiếu nguyên tố i-ốt làm giảm khả năng tạo đủ hormone tuyến giáp của tuyến giáp. T4 có bốn và T3 có ba Iodide. Iodide có trong môi trường, nhưng phần lớn iodide có trong nước biển và rong biển. Những người sống ở các nước ít tiếp cận với biển thường bị thiếu iốt trừ khi nguồn thực phẩm được bổ sung iốt. May mắn là iốt được sử dụng để chống lại sự phát triển của vi khuẩn trong nhiều loại thực phẩm ( như muối iốt) và cũng có trong nhiều loại thực phẩm chức năng.

• Cường giáp: quá nhiều hormone tuyến giáp; đôi khi được gọi là "tuyến giáp hoạt động quá mức;" làm tăng các chức năng của cơ thể; các triệu chứng bao gồm tăng nhịp tim, lo lắng, sụt cân, khó ngủ, run tay, yếu và đôi khi tiêu chảy. Có thể có bọng xung quanh mắt, khô, kích thích và trong một số trường hợp, mắt bị phồng lên. Người bị ảnh hưởng có thể bị nhạy cảm với ánh sáng và rối loạn thị giác. Vì mắt có thể không chuyển động bình thường, người đó có thể có vẻ như đang nhìn chằm chằm. Các loại cường giáp đặc thù bao gồm:

1. oBệnh Graves: nguyên nhân phổ biến nhất của cường giáp; một rối loạn tự miễn dịch mãn tính, trong đó hệ thống miễn dịch của người bị ảnh hưởng tạo ra các kháng thể hoạt động giống như TSH, kích thích tuyến giáp sản xuất quá nhiều lượng hormone tuyến giáp.
2. oKhối u tuyến giáp: một khối u lành tính nhỏ có thể trở nên không nhạy cảm với phản hồi âm của TSH thấp và tiếp tục sản xuất dư thừa hormone tuyến giáp.
3. oKích thích tuyến giáp (thyroid stimulation) bất thường: một khối u của các tế bào sản xuất TSH có thể dẫn đến sản xuất hormone tuyến giáp dư thừa. Ngoài ra, human chorionic gonadotropin (hCG), hormone hỗ trợ sự phát triển thai nhi trong thai kỳ, có thể hoạt động giống như TSH và đôi khi gây ra cường giáp ở phụ nữ mang thai, đặc biệt nếu nồng độ hCG rất cao.
4. oBướu cổ: tuyến giáp to nhìn thấy; Trong quá khứ, tình trạng này tương đối phổ biến và là do thiếu i-ốt, nhưng với việc bổ sung i-ốt vào thực phẩm, tỷ lệ mắc bệnh béo phì liên quan đến chế độ ăn uống đã giảm đáng kể ở Hoa Kỳ. Tuy nhiên, những người mắc bệnh Goiters liên quan đến i-ốt lại vẫn còn phổ biến và đại diện cho nguyên nhân phổ biến nhất của suy giáp ở một số quốc gia. Goiters có thể chèn ép các cấu trúc quan trọng của cổ, bao gồm cả khí quản và thực quản. Sự chèn ép này có thể khiến khó thở và khó nuốt. Bất kỳ bệnh nào được liệt kê ở trên đều có thể gây ra tình trạng nổi mề đay. Nguyên nhân hiếm gặp là do hội chứng kháng hormone tuyến giáp, trong đó đột biến ở thụ thể hormone tuyến giáp làm giảm chức năng hormone tuyến giáp.
5. oViêm tuyến giáp: tình trạng viêm của tuyến giáp; có thể được kết hợp với nhược hoặc cường giáp. Viêm tuyến giáp có thể đau, cảm giác như đau họng hoặc không đau. Viêm tuyến giáp có thể do rối loạn tự miễn dịch (đặc biệt là viêm tuyến giáp Hashimoto), nhiễm trùng, tiếp xúc với hóa chất gây độc cho tuyến giáp, hoặc không rõ nguyên nhân (vô căn). Tùy theo nguyên nhân có thể cấp tính nhưng thoáng qua hoặc mãn tính.

Các bệnh biểu hiện khối u tuyến giáp bao gồm:

• Nốt tuyến giáp: một cục nhỏ trong tuyến giáp có thể rắn hoặc u nang chứa đầy dịch; những nốt này thường phổ biến và phần lớn là vô hại. Tuy nhiên, thỉnh thoảng, các nhân giáp có thể là ung thư và cần được điều trị.
• Ung thư tuyến giáp: ung thư tuyến giáp khá phổ biến và tỷ lệ mắc bệnh ngày càng tăng trong vài thập kỷ qua. Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ ước tính khoảng 63.000 trường hợp mới sẽ được chẩn đoán ở Hoa Kỳ vào năm 2014, khiến nó trở thành loại ung thư phổ biến thứ 8 và là loại phát triển nhanh nhất. Có bốn loại ung thư tuyến giáp chính:

1. oUng thư tuyến giáp thể nhú - khoảng 80% các trường hợp ung thư tuyến giáp là thể nhú. Loại này ảnh hưởng đến phụ nữ nhiều hơn nam giới và phổ biến hơn ở những người trẻ tuổi.
2. oUng thư tuyến giáp thể nang - khoảng 15% các trường hợp ung thư tuyến giáp là dạng nang, một loại ung thư có xu hướng xảy ra ở phụ nữ lớn tuổi hơn.
3. oUng thư tuyến giáp không tăng sinh, cũng được tìm thấy ở phụ nữ lớn tuổi, chiếm khoảng 2% các bệnh ung thư tuyến giáp và có xu hướng vừa ác tính vừa khó điều trị.
4. oUng thư tuyến giáp thể tủy (MTC) - chiếm 3% các trường hợp ung thư tuyến giáp và là bệnh ác tính; MTC có thể di căn ra ngoài tuyến giáp và rất khó điều trị nếu không được phát hiện sớm. MTC sản xuất dư thừa calcitonin và có thể được tìm thấy đơn lẻ hoặc liên kết với các bệnh ung thư nội tiết khác trong một hội chứng được gọi là hội chứng đa sản nội tiết. Các tế bào tạo ra calcitonin khác các tế bào tạo ra hormone tuyến giáp. Các tế bào tạo ra calcitonin có thể phát triển về số lượng, dẫn đến rối loạn gọi là tăng sản tế bào C. Đây là một bệnh lành tính cũng tạo ra calcitonin dư thừa; có thể tiến triển thành ung thư tuyến giáp thể tuỷ hoặc không.
5. oUng thư hạch, một khối u bao gồm các tế bào lympho (tế bào tạo ra khả năng miễn dịch từ vi khuẩn và vi rút), cũng có thể xảy ra ở tuyến giáp.

Xét nghiệm trong phòng xét nghiệm

Xét nghiệm đầu tiên mà bác sĩ thường sẽ yêu cầu để phát hiện rối loạn chức năng tuyến giáp là xét nghiệm hormone kích thích tuyến giáp (TSH). Nếu mức TSH bất thường, bác sĩ thường sẽ yêu cầu xét nghiệm thyroxine tự do (T4 tự do) để xác định chẩn đoán.

T4 không hòa tan nhiều trong máu nên nó được vận chuyển bởi các protein huyết thanh. Một tỷ lệ rất nhỏ trong tổng số T4 không liên kết với protein và chính phần này có hoạt tính sinh học. Trước đây, các phòng thí nghiệm ước tính nồng độ T4 tự do bằng cách đo tổng T4 và cũng xác định mức độ liên kết với các protein.Tuy nhiên, ngày nay, các phòng thí nghiệm thường đo trực tiếp T4 tự do bằng phương pháp xét nghiệm miễn dịch phổ biến hơn nhiều so với các phòng thí nghiệm ước tính.

Đôi khi, xét nghiệm tìm hormone tuyến giáp chính khác, triiodothyroine (T3 tự do), cũng có thể được chỉ định hoặc tất cả các xét nghiệm có thể được chỉ định cùng nhau như một bảng chức năng tuyến giáp.

• TSH - kiểm tra suy giáp, cường giáp, sàng lọc suy giáp ở trẻ sơ sinh và theo dõi điều trị rối loạn tuyến giáp
• T4 tự do ( fT4 ) - kiểm tra suy giáp, cường giáp, sàng lọc suy giáp ở trẻ sơ sinh và để theo dõi điều trị bệnh tuyến giáp
• T3 tự do ( fT3 ) - chủ yếu để kiểm tra cường giáp, đặc biệt khi T4 tự do không tăng cao; Khi thiếu iốt, tuyến giáp tạo ra nhiều T3 hơn T4.

Các thử nghiệm bổ sung có thể được thực hiện bao gồm:

• Tổng số T4 và tổng số T3 vẫn có thể cần thiết trong một số trường hợp nhưng hiếm.
• Kháng thể tuyến giáp ( Thyroid antibodies )- giúp phân biệt các loại viêm tuyến giáp khác nhau và xác định các bệnh tuyến giáp tự miễn dịch

1. oKháng thể peroxidase tuyến giáp ( Thyroid peroxidase (TPO) Antibody ) — dấu hiệu của bệnh tuyến giáp tự miễn dịch; có thể được phát hiện trong bệnh Graves hoặc viêm tuyến giáp Hashimoto. Anti TPO có thể đặc biệt hữu ích trong viêm tuyến giáp Hashimoto giai đoạn đầu khi TSH tăng cao nhưng tuyến giáp còn lại vẫn có thể duy trì mức T4 tự do bình thường.
2. oKháng thể thyroglobulin (TG antibody ) — cũng là dấu hiệu cho cả bệnh Graves và viêm tuyến giáp Hashimoto; kháng thể này nhắm vào thyroglobulin, dạng dự trữ của các hormone tuyến giáp.
3. oKháng thể thụ thể hormone kích thích tuyến giáp (Thyroid stimulating hormone receptor (TSHR) antibodies) — dấu hiệu của bệnh Graves; TSHR có thể được đo lường theo hai cách khác nhau:

• Xét nghiệm globulin miễn dịch kích thích tuyến giáp (Thyroid stimulating immunoglobulin (TSI)) đo lường sự kích thích của các tế bào tuyến giáp trong đĩa nuôi cấy
• Xét nghiệm immunoglobulin ức chế liên kết tuyến giáp (Thyroid binding inhibitory immunoglobulin(TBII)) đo khả năng huyết thanh của bệnh nhân ngăn chặn TSH liên kết với các thụ thể.

Một số bệnh nhân mắc bệnh Graves có kháng thể chỉ có thể được phát hiện bằng một trong hai cách tiếp cận này. Hiếm khi, các kháng thể tự miễn dịch với thụ thể TSH có thể gây ra suy giáp (khá hơn cường giáp).

• Calcitonin - giúp phát hiện sự hiện diện của việc sản xuất quá nhiều calcitonin, có thể xảy ra với tăng sản tế bào C và ung thư tuyến giáp thể tuỷ
• Thyroglobulin - để theo dõi điều trị ung thư tuyến giáp và phát hiện tái phát
• Sinh thiết - thường là sinh thiết bằng kim nhỏ, một thủ thuật bao gồm việc đưa kim vào tuyến giáp và lấy ra một lượng nhỏ mô và / hoặc chất lỏng từ nốt hoặc khu vực khác mà bác sĩ y tế muốn kiểm tra; siêu âm được sử dụng để hướng kim vào đúng vị trí. Nếu chẩn đoán (lành tính và ác tính) không rõ ràng, hãy kiểm tra vật liệu sinh thiết bằng các xét nghiệm di truyền để tìm đột biến ở một số gen nhất định (ví dụ: BRAF, RAS, RET / PTC, Pax8-PPARG, hoặc galectin-3) có thể hữu ích.

Sàng lọc

Trẻ sơ sinh được kiểm tra định kỳ trong vòng những ngày sau sinh về các rối loạn nội tiết, bao gồm cả suy giáp bẩm sinh.

Việc tầm soát bệnh tuyến giáp ở người lớn không có triệu chứng còn nhiều tranh cãi và không có sự đồng thuận trong cộng đồng y tế về việc ai sẽ được hưởng lợi từ việc tầm soát và bắt đầu ở độ tuổi nào (ngoại trừ tầm soát ở trẻ sơ sinh, tất cả đều công nhận là cần thiết và có lợi). Năm 2004, Lực lượng Đặc nhiệm Dịch vụ Dự phòng Hoa Kỳ đã tìm thấy không đủ bằng chứng để khuyến nghị hoặc chống lại việc tầm soát định kỳ bệnh tuyến giáp ở người lớn không có triệu chứng. Tuy nhiên, Hiệp hội tuyến giáp Hoa Kỳ và Hiệp hội các nhà nội tiết lâm sàng Hoa Kỳ đã phát hành hướng dẫn thực hành lâm sàng vào năm 2012 khuyến cáo rằng nên xem xét tầm soát suy giáp ở những người trên 60 tuổi. Bởi vì các dấu hiệu và triệu chứng của cả suy giáp và cường giáp rất giống nhau. những bệnh thường thấy trong nhiều rối loạn thông thường, bác sĩ thường cần loại trừ bệnh tuyến giáp mặc dù bệnh nhân có vấn đề khác.

Các thử nghiệm ngoài phòng thí nghiệm

• Chụp tuyến giáp - xét nghiệm sử dụng iốt phóng xạ hoặc technetium để tìm các bất thường tuyến giáp và đánh giá chức năng tuyến giáp (đối với iốt) ở các khu vực khác nhau của tuyến giáp
• Siêu âm - một hình ảnh quét cho phép các bác sĩ y tế xác định xem một nốt rắn hay chứa đầy chất lỏng và có thể giúp đo kích thước của tuyến giáp

Điều trị

Sự phục hồi của bệnh tuyến giáp phụ thuộc vào nguyên nhân, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và mức độ sản xuất hormone.

Liệu pháp điều trị các rối loạn gây ra cường giáp có thể bao gồm iốt phóng xạ để phá hủy một phần hoặc toàn bộ tuyến giáp để ngừng sản xuất dư thừa, thuốc kháng giáp hoặc phẫu thuật cắt bỏ tuyến giáp. Đôi khi có thể sử dụng cả ba phương pháp điều trị này. Nếu tuyến giáp bị phá hủy hoặc bị cắt bỏ, người đó sẽ trở thành suy giáp và sẽ cần dùng hormone tuyến giáp thay thế để thay thế những gì tuyến giáp không còn sản xuất.

Điều trị tất cả các loại và nguyên nhân của suy giáp thường đơn giản và bao gồm liệu pháp thay thế hormone tuyến giáp.

Điều trị ung thư tuyến giáp phụ thuộc vào loại ung thư và mức độ di căn của nó. Ung thư tuyến giáp thường yêu cầu cắt bỏ toàn bộ hoặc một phần tuyến giáp và có thể liên quan đến điều trị bằng iốt phóng xạ và điều trị bằng hormone tuyến giáp. Trong khi ung thư nhú thường dễ điều trị và hầu hết các trường hợp được chữa khỏi, những trường hợp khác có thể là một thách thức. Trong một số trường hợp, xạ trị và hóa trị được sử dụng trước và sau khi phẫu thuật cắt bỏ tuyến giáp.

BS NGUYỄN VĂN THỊNH

Nguồn Labtestonline

AACC ( American Association for Clinical Chemistry )